【佳學(xué)基因檢測】勃起功能障礙的基因解碼、基因檢測

男科基因檢測導(dǎo)讀：

勃起功能障礙（erectile dysfunction，ED）是最常見的一種男性性功能障礙，指陰莖持續(xù)不能達到或維持足夠的勃起以完成滿意性生活，病程3個月以上。既往將男子“性無能”泛稱為“陽萎”，其科學(xué)界定不確切，并且?guī)в衅缫曅再H義。直到1992年，美國國立衛(wèi)生院經(jīng)有關(guān)專家討論，決定用勃起功能障礙（ED）一詞代替陽萎，并將陰莖勃起功能障礙定義為：陰莖持續(xù)不能達到和（或）維持足夠的勃起以獲得滿意的性生活（性交）。

別稱
陽萎

英文名稱

erectile dysfunction

英文別名

就診科室

男科

常見發(fā)病

陰莖

常見病因

精神心理因素、手術(shù)與外傷、血管性病變、神經(jīng)性因素等。

常見癥狀

陰莖持續(xù)不能達到和維持足夠的勃起以進行滿意的性交。

勃起功能障礙基因檢測的共識性知識

勃起功能障礙基因檢測又叫做陽萎基因檢測，是對英文疾病名稱為erectile dysfunction、Impotence、Erectile Dysfunction、Erectile Dysfunction Adverse Event、Sexual Impotence、ED的疾病所進行的基于基因序列的臨床輔助診斷醫(yī)學(xué)檢測?；驒z測送樣科室主要是男科。常見發(fā)病部位陰莖常見病因精神心理因素、手術(shù)與外傷、血管性病變、神經(jīng)性因素等。常見癥狀陰莖持續(xù)不能達到和維持足夠的勃起以進行滿意的性交。勃起功能障礙是一種常見病癥。許多男性不會自我報告勃起功能障礙癥狀；因此，醫(yī)生必須詢問性健康和性功能以引起關(guān)注。雖然未經(jīng)治療的勃起功能障礙對生活質(zhì)量的影響應(yīng)該促使醫(yī)生詢問癥狀，但心臟和代謝疾病的存在也應(yīng)該如此。勃起功能障礙的診斷在初級保健辦公室進行，患者可能接受口服、尿道內(nèi)或海綿體內(nèi)藥物治療；真空裝置；或陰莖假體。治療應(yīng)以改善生活質(zhì)量和降低慢性病風(fēng)險為目標的患者偏好為指導(dǎo)。

勃起功能障礙的發(fā)病病因

當平滑肌收縮時，陰莖保持松弛狀態(tài)。平滑肌收縮受腎上腺素能（去甲腎上腺素）控制、內(nèi)在生肌控制和內(nèi)皮衍生收縮因子（前列腺素和內(nèi)皮素）的組合調(diào)節(jié)。在性刺激下，一氧化氮 (NO) 從非腎上腺素能非膽堿能 (NANC) 神經(jīng)纖維中釋放出來，乙酰膽堿從副交感神經(jīng)膽堿能神經(jīng)纖維中釋放出來；隨后的信號通路的結(jié)果是增加環(huán) GMP (cGMP) 濃度、降低細胞內(nèi) Ca2+ 水平和平滑肌細胞松弛。隨著平滑肌松弛，血液能夠填充海綿體中的腔隙空間，導(dǎo)致膜下小靜脈受壓，從而阻塞靜脈流出（靜脈閉塞）。當 cGMP 被 5 型磷酸二酯酶 (PDE5) 水解時，該過程被逆轉(zhuǎn)。當這些過程中的任何一個被中斷時，就會發(fā)生勃起功能障礙。

勃起功能障礙的病因可以分為：

1. 精神心理性ED

非器質(zhì)性勃起功能障礙也稱為心因性或腎上腺素介導(dǎo)的勃起功能障礙（去甲腎上腺素介導(dǎo)或交感神經(jīng)介導(dǎo)的勃起功能障礙）。佳學(xué)基因?qū)⒅攸c放在遺傳學(xué)原因時，也開始對進行系列的研究，但在評估和管理患有這種疾病的男性時，它是一個需要考慮的重要因素。壓力、抑郁和焦慮通常被定義為與在性關(guān)系之前或期間無法實現(xiàn)和維持勃起相關(guān)的高度焦慮，并且通常與心因性勃起功能障礙有關(guān)。這種關(guān)聯(lián)并不奇怪，因為去甲腎上腺素是主要的勃起溶解（抗勃起）神經(jīng)遞質(zhì)。精神心理性ED指緊張、壓力、抑郁、焦慮和夫妻感情不和等精神心理因素所造成的勃起功能障礙。如日常夫妻關(guān)系不協(xié)調(diào)、性知識缺乏、不良性經(jīng)歷、生活工作或經(jīng)濟壓力、對媒體宣傳的誤讀誤解、對疾病和處方藥副作用的恐懼所致的焦慮和抑郁性心理障礙和環(huán)境因素等；精神性疾病也是誘發(fā)ED的常見病因之一，患者精神性疾病癥狀的嚴重程度與功能障礙均呈正相關(guān)。

心因性勃起功能障礙的特點

突然發(fā)作
間歇性功能（可變性，情境）
失去維持能力
出色的夜間勃起
對 5 型磷酸二酯酶抑制劑的反應(yīng)可能非常好

2.器質(zhì)性ED

器質(zhì)性ED的特點

逐漸發(fā)作
經(jīng)常進步
一直反應(yīng)不佳
站立姿勢的勃起比躺下更好（在存在靜脈滲漏的情況下）

（1）血管性原因佳學(xué)基因生殖功能障礙基因檢測的基因解碼依據(jù)研究表明血管疾病和內(nèi)皮功能障礙通過減少血液流入、動脈供血不足或動脈狹窄導(dǎo)致勃起功能障礙。血管性勃起功能障礙是迄今為止器質(zhì)性勃起功能障礙最常見的病因。事實上，勃起功能障礙可能是潛在血管疾病的表現(xiàn)。患有高血壓（服用抗高血壓藥物的患者比值比 (OR) 為 3.04，未服用藥物的患者比值比 (OR) 為 1.35）、糖尿病 (OR 2.57) 和血脂異常 (OR 1.83) 的男性患血管性勃起功能障礙的風(fēng)險增加。吸煙也被證明會增加勃起功能障礙的風(fēng)險（OR 1.4），盡管戒煙可以降低風(fēng)險。血管源性勃起功能障礙并非由高血壓本身發(fā)展而來，而是繼發(fā)于動脈壁變化（彈性降低）以響應(yīng)血壓升高。此外，與糖尿病、血脂異常和/或吸煙相關(guān)的動脈粥樣硬化可導(dǎo)致動脈狹窄并加重血管損傷。血管性病變是ED的主要原因，占ED病例的近50%，包括任何可能導(dǎo)致陰莖海綿體動脈血流減少的疾病，如動脈粥樣硬化、動脈損傷、動脈狹窄、陰部動脈分流及心功能異常等，或有礙靜脈回流閉合機制的陰莖白膜、陰莖海綿竇內(nèi)平滑肌減少所致的陰莖靜脈漏。幾乎所有能導(dǎo)致高血壓的危險因素，如吸煙、高脂血癥、肥胖等均能增加ED的發(fā)病率。

（2）神經(jīng)性原因神經(jīng)源性勃起功能障礙是由向陰莖海綿體傳遞神經(jīng)信號的缺陷引起的。此類缺陷可能繼發(fā)于例如脊髓損傷、多發(fā)性硬化癥、帕金森病、腰椎間盤疾病、創(chuàng)傷性腦損傷、治好性盆腔手術(shù)（治好性前列腺切除術(shù)、治好性膀胱切除術(shù)、腹會陰切除術(shù)）和糖尿病。上運動神經(jīng)元病變（脊神經(jīng) T10 以上）不會導(dǎo)致陰莖局部變化，但會抑制中樞神經(jīng)系統(tǒng) (CNS) 介導(dǎo)的勃起控制。相比之下，骶骨病變（S2-S4 通常負責(zé)反射性勃起）由于神經(jīng)支配減少而導(dǎo)致功能和結(jié)構(gòu)改變。這種損傷導(dǎo)致的功能變化是平滑肌可用的無負荷減少。結(jié)構(gòu)變化集中在平滑肌和血管內(nèi)皮細胞的凋亡，以及導(dǎo)致平滑肌膠原化的纖維生成細胞因子的上調(diào)。這些變化導(dǎo)致靜脈閉塞功能障礙（靜脈滲漏）。中樞、外周神經(jīng)疾病或損傷均可以導(dǎo)致勃起功能障礙，中樞性如腦卒中、腫瘤、Parkinson病、脊髓病變、腰間盤疾病、多發(fā)性硬化、多發(fā)性萎縮；周圍神經(jīng)病變?nèi)缣悄虿?、酒精中毒、尿毒癥、多發(fā)性神經(jīng)病變等。

（3）手術(shù)與外傷海綿體氧合減少引起的缺氧會導(dǎo)致前列腺素 E1 水平下降，而前列腺素 E1 水平通常會抑制促纖維化細胞因子，例如轉(zhuǎn)化生長因子 β1 (TGFβ1)。這些促纖維化細胞因子促進膠原蛋白沉積，取代平滑肌并導(dǎo)致陰莖彈性降低。隨著平滑肌與膠原蛋白比例的降低和膠原蛋白含量的增加，海綿體壓迫鞘下靜脈的能力下降，導(dǎo)致下體靜脈閉塞功能障礙。勃起功能障礙最常見的醫(yī)源性原因是治好性盆腔手術(shù)。一般來說，在這些手術(shù)過程中發(fā)生的損傷本質(zhì)上主要是神經(jīng)源性的（海綿體神經(jīng)損傷），但副陰部動脈損傷也可能造成。由于神經(jīng)牽張損傷和動脈損傷，骨盆骨折也可能以類似的方式導(dǎo)致勃起功能障礙。大血管手術(shù)、盆腔或腹膜后手術(shù)或創(chuàng)傷，如前列腺癌治好術(shù)、腹會陰直腸癌治好術(shù)等手術(shù)及骨盆骨折、腰椎壓縮性骨折或騎跨傷，可以引起陰莖勃起有關(guān)的血管和神經(jīng)損傷，導(dǎo)致勃起功能障礙。

（4）內(nèi)分泌疾患、慢性病和長期服用某些藥物如性腺功能減退癥、甲狀腺疾病、肢端肥大癥等任何導(dǎo)致血睪酮水平降低、改變下丘腦-垂體-性腺軸功能的疾患，藥物，如抗高血壓藥(利尿劑和β-受體阻滯劑)、抗抑郁藥、抗精神病藥、抗雄激素藥、抗組胺藥、毒品(海洛因、可卡因及美沙酮等)均可以引起勃起功能障礙。各種藥物也被證明與勃起功能障礙的發(fā)展有關(guān)。用于治療高血壓的藥物（噻嗪類利尿劑和 β 受體阻滯劑）最常與勃起功能障礙相關(guān)，但其他藥物，包括心理治療藥物、抗雄激素藥物、抗?jié)兯幬铩⑵愃幬锖偷馗咝?，也與該病癥有關(guān)。然而，勃起功能障礙是直接由藥物本身引起，還是由潛在的疾病——例如高血壓——引起，則很難界定。輕度高血壓治療研究 (TOMHS) 比較了五種抗高血壓藥物與安慰劑對生活質(zhì)量變化的影響（性功能通過醫(yī)生訪談確定）。氯噻酮（一種用于治療高血壓的利尿劑）在治療后 2 年對性功能的影響最大，但安慰劑在 4 年時達到幾乎相同的水平。因此，氯噻酮可能會在那些可能在晚年出現(xiàn)勃起功能障礙的人中更早地加重勃起功能障礙。

（5）陰莖本身疾病陰莖解剖或結(jié)構(gòu)異常，如陰莖硬結(jié)癥、小陰莖、陰莖彎曲畸形、嚴重包莖和包皮龜頭炎。

3.混合性ED

指精神心理因素和器質(zhì)性病因共同導(dǎo)致的勃起功能障礙。此外，由于器質(zhì)性ED未得到及時的治療，患者心理壓力加重，害怕性交失敗，使ED治療更加趨向復(fù)雜。ED可由一種或多種疾病和其他因素引起。常見的如糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、外傷、手術(shù)損傷等原發(fā)疾病，以及精神心理、藥物、生活方式及社會環(huán)境因素等。各種疾病及致病因素通過各自不同的或共同的途徑導(dǎo)致ED發(fā)生。

勃起功能障礙的表現(xiàn)

陰莖持續(xù)不能達到或維持足夠勃起，病程3個月以上。流行病學(xué)數(shù)據(jù)表明，在患有良性前列腺增生癥 (BPH) 的男性中，勃起功能障礙與下尿路癥狀 (LUTS) 之間存在密切關(guān)聯(lián)； LUTS 與前列腺良性腫大引起的尿路梗阻有關(guān)。即使在調(diào)整了潛在的混雜因素（例如年齡和合并癥）后，這種關(guān)聯(lián)仍然存在。 BPH 患者的勃起功能障礙和 LUTS 在老年男性中的患病率很高，并且具有共同的危險因素，例如高血壓和心血管疾病、吸煙、肥胖、血脂異常、糖尿病、代謝綜合征、壓力、焦慮和抑郁。

勃起功能障礙基因檢測伴隨的常規(guī)檢查

（一）體格檢查

除詳細詢問病史，特別是性生活史外，體格檢查是診斷ED所必須的。重點檢查與ED有關(guān)的神經(jīng)、內(nèi)分泌、心血管系統(tǒng)及生殖器官的缺陷及異常。

1.一般情況

應(yīng)注意體型、毛發(fā)及皮下脂肪分布、肌肉力量、第二性征、有無男乳女化等。這對提示有無皮質(zhì)醇癥、甲狀腺疾病、高泌乳素癥、睪丸等性腺功能異常有關(guān)。

2.心血管系統(tǒng)

測定血壓和四肢脈搏、股動脈、腘動脈搏動消失或減弱提示可能有腹主動脈、髂動脈栓塞或狹窄。

3.神經(jīng)系統(tǒng)

著重注意腰下部、下肢、會陰及陰莖的痛覺、觸覺和溫差感覺，陰莖及腳趾的振動覺，球海綿體反射（當刺激陰莖龜頭時，插入肛門內(nèi)手指應(yīng)感到肛門括約肌收縮）等神經(jīng)系統(tǒng)變化情況。

4.外生殖器

（1）陰莖大小、外形及包皮有無異常。應(yīng)仔細觸摸陰莖海綿體，若有纖維斑塊，提示有陰莖海綿體硬結(jié)癥。包莖、包皮粘連或包皮系帶過短，均可影響正常勃起功能；

（2）睪丸大小、質(zhì)地，有無鞘膜積液、附睪囊腫和精索靜脈曲張等。巨大鞘膜積液和疝氣也會影響正常性交；

（3）肛門指檢前列腺大小、質(zhì)地、有無結(jié)節(jié)和觸痛，肛門括約肌張力等，對50歲以上的ED患者更應(yīng)重視肛門指檢。

（二）實驗室檢查

實驗室檢查應(yīng)根據(jù)患者其他主訴及危險因素做個體化安排。

1.血、尿常規(guī)、生化及肝腎功能測定

空腹血糖，高、低密度脂蛋白及肝腎功能檢查對發(fā)現(xiàn)糖尿病、血脂代謝異常和慢性肝腎疾病是必要的。

2.激素水平測定

黃體生成素（LH）、泌乳素（PRL）、睪酮（T）及雌二醇（E2），對50歲以上患者或懷疑前列腺癌者應(yīng)檢測前列腺特異抗原（PSA），是否應(yīng)作為常規(guī)檢查尚有爭論。

（三）特殊檢查

少數(shù)勃起功能障礙患者（約占15%）由于對非創(chuàng)傷性治療無效，為進一步了解勃起功能障礙的確切發(fā)病原因或機制，需要有選擇地作下列項目中的某些檢查。

1.夜間陰莖勃起試驗（NPT）

臨床上可幫助區(qū)分心理性還是器質(zhì)性ED。

2.陰莖海綿體注射血管活性藥物試驗（ICI）

陰莖海綿體注射血管活性藥物能誘導(dǎo)精神性、神經(jīng)性、激素性及輕度血管性ED患者的陰莖勃起，特別是神經(jīng)性ED患者。

3.彩色雙功能超聲檢查（CDU）

該檢查傷，可在門診進行。

4.陰莖海綿體測壓（CM）

該法是診斷靜脈性勃起功能障礙的有效方法。

5.陰莖海綿體造影

1981年Wespes等新穎將陰莖海綿體灌注造影術(shù)用于臨床，提高了對靜脈性ED的認識，同時也為靜脈性ED的治療提供了依據(jù)。

6.選擇性陰莖動脈造影

動脈造影仍然是評估陰莖血供異常的定位和定性的主要方法。

7.勃起功能障礙的神經(jīng)檢測

在勃起反應(yīng)的神經(jīng)傳導(dǎo)過程中，自主神經(jīng)系統(tǒng)起著重要的作用。

8.海綿體活檢

海綿體平滑肌細胞和海綿體腔隙的病理改變?nèi)缙交?shù)量減少，細胞超微結(jié)構(gòu)改變及大量纖維組織增生可降低平滑肌細胞和海綿竇的順應(yīng)性和彈性，從而造成動脈充盈不足和靜脈阻斷不全，進而導(dǎo)致勃起不堅。陰莖海綿體活檢可以直接評價海綿體功能，在某些陽萎患者的病因診斷中非常必要。

勃起功能障礙基因檢測診斷

根據(jù)患者在性生活時出現(xiàn)勃起硬度不夠或者持續(xù)時間不足以完成性生活，且超過3個月，即可做出診斷。可通過詢問病史、相關(guān)實驗室檢查和勃起功能評分表，進一步區(qū)分類型。

國際上制定了許多評價勃起功能障礙的問卷調(diào)查表，最具權(quán)威的是國際勃起功能指數(shù)問卷調(diào)查表（international index of erectile function，IIEF），該表由Rosen等于1997年設(shè)計，共有15個問題。次年，Rosen等進一步將其簡化為5個問題（IIEF-5），在國際上被廣泛應(yīng)用。另外，O'Leary等編制的簡要性功能問卷和Wagner等的勃起功能障礙生活質(zhì)量評定表也能從不同的側(cè)面反映患者的勃起功能狀況。這些量表有助于診斷勃起功能障礙和其程度，并能進行療效評估。
盡管在 40 歲以上的男性中進行了有效的研究，但很少有人認為年輕男性勃起功能障礙的患病率很有趣。在這種情況下，最近的一項自然主義研究（一項在研究人員沒有任何操縱的情況下觀察參與者的研究）報告說，在現(xiàn)實生活中四分之一的男性因勃起功能障礙尋求醫(yī)療幫助的年齡小于 40 歲。此外，另一項研究表明，22.1% 的 40 歲以下男性的男性性健康量表 (SHIM) 得分較低 (<21)。評估年輕人群勃起功能障礙流行病學(xué)的研究將有助于闡明該年齡組的患病率和發(fā)病率。盡管數(shù)據(jù)主要集中在臨床醫(yī)生的現(xiàn)實生活經(jīng)驗上，并沒有得到基于人群的研究的支持，但大多數(shù)年輕男性勃起功能障礙病例可能都有心理原因。在這種情況下，提示心因性病因的線索通常包括突然發(fā)作、質(zhì)量良好的自發(fā)或自我刺激的勃起、重大生活事件或以前的心理問題。然而，這些因素不應(yīng)忽視勃起功能障礙的發(fā)作和持續(xù)以及與性有關(guān)的問題所帶來的痛苦和不適的重要性。這些因素包括焦慮和述情障礙（缺乏情緒意識），甚至可能，尤其是在年輕患者中，勃起功能障礙可能既是嚴重器質(zhì)性問題的癥狀又是前兆。

勃起功能障礙基因檢測治療

1.性心理治療

由于多數(shù)勃起功能障礙患者存在心理性因素，所以心理治療是十分必要的，最好夫妻雙方共同參與性心理治療。性感集中訓(xùn)練是目前心理性勃起功能障礙最重要的治療方法，適用于幾乎所有性功能障礙的治療，其目的在于解除焦慮，增進夫妻間溝通與交流，提高從語言交流到非語言交流的技巧，逐步改善夫妻關(guān)系和性功能。該法治療勃起功能障礙的改善率在20%～81%。

2.藥物治療

口服藥物是勃起功能障礙治療中最簡單、最容易接受的一線治療方法。

（1）非激素類藥物根據(jù)藥物作用的部位大致可將其分為以下幾類。①作用于中樞系統(tǒng)的口服藥物：如腎上腺受體拮抗劑；多巴胺類藥物；5-羥色胺受體拮抗劑。②作用外周的口服藥物：PDE5抑制劑（如西地那非、他達拉非、伐地那非等）是特異性磷酸二酯酶抑制劑，可抑制cGMP降解，提高cGMP濃度，從而使平滑肌松弛，引起陰莖勃起。該類藥物是目前治療ED的先進藥物，總見效率超過70%。③外用藥物：霜劑和膏劑是勃起功能障礙治療中最古老的方法，但效果不確切。

（2）激素類藥物雄激素替代療法主要用于內(nèi)分泌性勃起功能障礙的治療，包括原發(fā)和繼發(fā)性性腺功能低下所引起的ED。①原發(fā)性性腺功能低下：睪丸腫瘤、克氏綜合征、外傷、手術(shù)等病變可導(dǎo)致體內(nèi)睪酮水平下降、FSH和LH水平增高，此類患者采用外源性睪酮替代療法效果最好。②繼發(fā)性性腺功能低下：繼發(fā)于下丘腦及垂體病變，由于缺乏促性腺激素造成性腺發(fā)育停滯，體內(nèi)睪酮、FSH和LH水平均降低。經(jīng)過補充促性腺激素或促性腺激素釋放激素后，可提高性欲、改善勃起功能。用于ED治療的雄激素主要有十一酸睪酮膠丸、注射劑和貼劑等。對于前列腺癌或懷疑前列腺癌的患者，禁忌應(yīng)用雄激素補充療法。

3.真空縮窄裝置（VCD）

真空縮窄裝置（VCD）可用于任何原因所致的勃起功能障礙，是治療ED的二線方法。但引起勃起的血流動力學(xué)與正常勃起的血流動力學(xué)不同，它無海綿體和平滑肌主動松弛。動物試驗表明使用VCD后動脈血流未增加，但靜脈回流明顯減少，海綿體和陰莖皮膚血液充盈導(dǎo)致陰莖膨大。該法適于PDE5抑制劑治療無效，或不能耐受藥物治療的患者，尤其適用于偶爾有性生活的老年患者。不良反應(yīng)包括陰莖疼痛、麻木、射精延遲等，應(yīng)告知患者。負壓助勃時間不宜超過30分鐘。禁忌證包括自發(fā)性異常勃起、間歇性異常勃起和陰莖嚴重畸形患者。

4.海綿體注射療法（ICI）

海綿體內(nèi)藥物注射是將血管擴張藥物注射入陰莖海綿體內(nèi)，使海綿體充血以達到陰莖勃起的目的。目前臨床上最常用于海綿體注射治療勃起功能障礙的藥物是罌粟堿、酚妥拉明和前列腺素E1等，該法效果明顯、起效速度快。隨著口服藥物的廣泛使用，由于該法屬于有創(chuàng)性操作，有引起疼痛、出血、陰莖異常勃起和陰莖纖維化等副作用，在臨床上的應(yīng)用越來越少。

5.外科治療

隨著新藥的問世和對勃起功能障礙發(fā)病機制了解的增多，外科手術(shù)治療逐漸減少，但仍有一些勃起功能障礙患者需要手術(shù)加以解決，一般都是經(jīng)其他各種治療無效者。外科療法包括假體植入、動脈血管重建及靜脈結(jié)扎。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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