【佳學(xué)基因檢測(cè)】做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC的中文翻譯。這一疾病在國(guó)際神經(jīng)病基因檢測(cè)聯(lián)盟中，英文疾病名稱有多種形式，相應(yīng)的對(duì)遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的基因檢測(cè)名稱也呈現(xiàn)出多樣性。 但明確的是：遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未達(dá)成共識(shí)。

提示性發(fā)現(xiàn)

具有以下臨床和電生理學(xué)表現(xiàn)以及家族史的個(gè)體應(yīng)懷疑遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病 II 型 (HSAN2)。

臨床發(fā)現(xiàn)

先天性或早發(fā)性（第 1 至第 20 年）感覺(jué)缺陷

影響所有方式的感覺(jué)喪失

經(jīng)常需要截肢的手/腳潰瘍

肢端殘損

一些患者出現(xiàn)微痛性骨折和神經(jīng)性關(guān)節(jié)病

不同程度的自主神經(jīng)受累：多汗癥、尿失禁和瞳孔對(duì)光反應(yīng)遲緩

電生理檢查結(jié)果

感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位降低/缺失

保留或降低運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度 (NCV)

不同程度地降低復(fù)合肌肉動(dòng)作電位 (CMAP)

家族史與常染色體隱性遺傳一致（例如，受影響的同胞和/或父母近親）。 沒(méi)有已知的家族史并不能排除診斷。

確定性診斷

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學(xué)發(fā)現(xiàn)以及四個(gè)基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。

分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可以包括基因靶向檢測(cè)（多基因組）和綜合基因組檢測(cè)（外顯子組測(cè)序、基因組測(cè)序）的組合，具體取決于表型。

基因靶向測(cè)試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而致病基因鑒定基因解碼測(cè)則不需要。 具有提示性發(fā)現(xiàn)中描述的獨(dú)特發(fā)現(xiàn)的個(gè)體可能會(huì)使用基因靶向測(cè)試進(jìn)行診斷，而那些未考慮診斷為純感覺(jué)神經(jīng)病的人更有可能使用基因組測(cè)試進(jìn)行診斷。

佳學(xué)基因Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型是一種罕見(jiàn)疾病。佳學(xué)基因及國(guó)際神經(jīng)系統(tǒng)病案集中收集的病例不足以對(duì)不同人群的發(fā)病率做出正確的評(píng)估。在世界各地的人群中發(fā)現(xiàn)了少數(shù)受影響的家庭。
 

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC致病鑒定基因解碼

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學(xué)發(fā)現(xiàn)以及四個(gè)基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。 分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可以包括基因靶向檢測(cè)（多基因組）和綜合基因組檢測(cè)（外顯子組測(cè)序、基因組測(cè)序）的組合，具體取決于表型?；虬邢驕y(cè)試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組測(cè)試則不需要。 具有提示性發(fā)現(xiàn)中描述的獨(dú)特發(fā)現(xiàn)的個(gè)體可能會(huì)使用基因靶向測(cè)試進(jìn)行診斷（見(jiàn)選項(xiàng) 1），而那些未考慮診斷為純感覺(jué)神經(jīng)病的人更有可能使用基因組測(cè)試進(jìn)行診斷（ 見(jiàn)選項(xiàng) 2）。

基因檢測(cè)包：

當(dāng)表型和電生理學(xué)結(jié)果提示遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型 的診斷時(shí)，分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法是使用多基因組。

采用《遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型相關(guān)基因列表》 中列出的部分或全部基因和其他感興趣的基因（參見(jiàn)鑒別診斷）的遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病多基因組賊有可能以賊合理的成本確定該病癥的遺傳原因，同時(shí)限制對(duì) 不確定意義的變異和不能解釋潛在表型的基因致病變異。 注意：(1) 面板中包含的基因和用于每個(gè)基因的測(cè)試的診斷靈敏度因?qū)嶒?yàn)室而異，并且可能會(huì)隨著時(shí)間而改變。 (2) 一些多基因組可能包括與遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的病癥無(wú)關(guān)的基因。 (3) 在一些實(shí)驗(yàn)室中，panel 選項(xiàng)可能包括定制實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)的 panel 和/或定制的以表型為重點(diǎn)的外顯子組分析，其中包括臨床醫(yī)生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復(fù)分析和/或其他基于非測(cè)序的測(cè)試。

致病基因鑒定基因解碼：

全面的基因組測(cè)試不需要臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因。 賊常用的是外顯子組測(cè)序； 基因組測(cè)序也是可能的。

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

HSAN2 以常染色體隱性方式遺傳。 如果已知父母雙方都是導(dǎo)致 HSAN2 的致病性變異的雜合子，則受影響個(gè)體的每個(gè)同胞在受孕時(shí)都有 25% 的機(jī)會(huì)受到影響，有 50% 的機(jī)會(huì)成為無(wú)癥狀攜帶者，并且有 25% 的機(jī)會(huì)成為 不受影響，也不是攜帶者。 一旦已知家族中引起 HSAN2 的致病變異，就可以對(duì)高危親屬進(jìn)行攜帶者檢測(cè)、對(duì)高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)以及植入前基因檢測(cè)。
 

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：
 

做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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